Therapie der spinalen Muskelatrophie
Abstract
Zusammenfassung Die spinale Muskelatrophie (SMA) war bis zur Einführung der genbasierten Therapieansätze vor wenigen Jahren die häufigste Todesursache durch eine genetisch bedingte Erkrankung im Säuglingsalter. Durch die Aufnahme in das Neugeborenenscreening hat sich die Prognose drastisch gebessert, dennoch ist jederzeit mit einem symptomatischen Patienten zu rechnen. Eine enge Zusammenarbeit der neuromuskulären Zentren mit den niedergelassenen Ärzten und Versorgungsstrukturen ist zur Gewährleistung der „standards of care“ essenziell.
Fields of Study & Subjects
Neurogenetic and Muscular Disorders Research
Lysosomal Storage Disorders Research
Hereditary Neurological Disorders
Publication details
- Journal / source
- Monatsschrift Kinderheilkunde
- Volume
- 174
- Issue
- 2
- Pages
- 159–167
- Publication date
- 12 January 2026
- Language
- DE