Inanspruchnahme nichtinvasiver Pränataltests (NIPT) als Kassenleistung in der Schwangerenvorsorge

Seit dem 01. Juli 2022 ist der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18 und 21 als Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) Bestandteil der Mutterschaftsrichtlinie. Ziel war die Reduktion invasiver Diagnostik und des damit verbundenen Fehlgeburtsrisikos. Die Geschlechtsbestimmung ist keine GKV-Leistung, wird jedoch als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) angeboten. Untersuchung der Anwendungspraxis des GKV-NIPT im Kontext der Geschlechtsbestimmung sowie der rechtlichen Grenzen nach § 15 GenDG (Gendiagnostikgesetz). Analyse aktueller Studien, rechtlicher Vorgaben, Anbieterstrategien sowie juristischer Einschätzungen im Kontext des GEKO(Gendiagnostik-Kommission)-Berichts. In 17 % der Fälle nannten Schwangere die Geschlechtsbestimmung als Hauptmotiv für die Durchführung des GKV-NIPT. Anbieter verfolgen unterschiedliche Strategien für die Geschlechtsbestimmung (z. B. Untersuchung auf Monosomie X, Nutzung des Y‑Chromosoms zur Fraktionsbestimmung). § 15 GenDG verbietet eine solitäre Geschlechtsbestimmung, erlaubt aber deren Mitteilung nach der 12. SSW (Schwangerschaftswoche) p.c. (post conceptionem), wenn sie „anlässlich“ einer medizinisch indizierten Untersuchung festgestellt wurde. Die Auslegung lässt dabei Interpretationsspielraum. Zusätzliche Analysen der Geschlechtschromosomen können die Testsicherheit mindern und unnötige invasive Eingriffe nach sich ziehen. Wird das Geschlecht im Kontext der Abklärung chromosomaler Störungen wie Monosomie X bestimmt, ist eine erweiterte ärztliche Beratung zwingend erforderlich. In ca. 0,05 % treten Diskrepanzen zwischen NIPT- und Ultraschallbefunden auf. Die Mitteilung des Geschlechts ist nur nach der 12. SSW p.c. zulässig. Eine weitergehende rechtliche Präzisierung wäre sinnvoll.