Update on pharmacogenetics in pediatrics

The implementation of pharmacogenetics in Spain has experienced a significant boost in the last year, driven by the update of the genetic services portfolio of the National Health System, the national Summary of Product Characteristics (SmPC) biomarker database and the development and update of clinical guidelines by scientific societies and expert groups. However, the scope of this implementation is quite limited in the pediatric population because most studies do not include children, which in turn means that, in many cases, guidelines do not specify what to do in this population. This article reviews the tests included in the Common Portfolio of Genetic Services, drugs with pharmacogenetic recommendations in technical data sheets, and the main global and national pharmacogenetic guidelines, extracting and analyzing the existing information for the pediatric population. Drug-gene pairs with greater use in pediatrics are presented in more detail, such as proton pump inhibitors and CYP2C19 , Abacavir, allopurinol, carbamazepine, oxcarbazepine, and phenytoin with HLA-A and HLA-B genes, voriconazole and CYP2C19 , tacrolimus and CYP3A5 , aminoglycosides and MT-RNR1, thiopurines and TMPT/NUDT15 , or atomoxetine and CYP2D6 . Despite current limitations, the use of pharmacogenetics in pediatrics can and should be implemented in those cases where regulatory agencies and/or scientific societies recommend it. La implementación de la farmacogenética en España ha sufrido un extraordinario impulso en el último año con la actualización de la cartera de servicios de genética del Sistema Nacional de Salud, la publicación de la base de datos nacional de biomarcadores farmacogenéticos en las fichas técnicas de los medicamentos y la generación y actualización de guías clínicas por parte de sociedades científicas y consorcios de expertos. Sin embargo, el alcance de esta implementación está bastante limitada en la población pediátrica debido a que la mayoría de los estudios que se hacen no incluyen a niños, lo que a su vez hace que, en muchas ocasiones, las guías no especifiquen qué hacer en esta población. En este artículo se revisan las pruebas incluidas en la Cartera Común de Servicios de genética, los fármacos con recomendación farmacogenética en ficha técnica y las principales guías mundiales y nacionales de recomendaciones farmacogenéticas y se extrae y analiza la información existente para la población pediátrica. Se presentan en mayor detalle aquellos pares fármaco/gen con un mayor uso en pediatría, como inhibidores de la bomba de protones y CYP2C19 , abacavir, alopurinol, carbamazepina, oxcarbazepina y fenitoína con los genes HLA-A y HLA-B , voriconazol y CYP2C19 , tacrolimus y CYP3A5 , aminoglucósidos y MT-RNR1 , tiopurinas y TMPT/NUDT15 , y atomoxetina y CYP2D6 . A pesar de las limitaciones, el uso de la farmacogenética en pediatría puede y debe implementarse en aquellos casos en que las agencias reguladoras, y/o las sociedades científicas así lo recomiendan.