Advanced therapies in pediatric genetic diseases

Advances in the diagnosis of rare genetic diseases and growing knowledge of the genes that cause them have allowed the exponential development of advanced therapies. Today, there is a therapeutic armamentarium that, while limited, was unthinkable years ago and is constantly evolving. Given the complexity of their mechanisms of action, the feasibility of clinical trials and the authorization by regulatory agencies, advanced therapies need to be investigated for the management and follow-up of pediatric patients. Ongoing pharmacovigilance of these therapies is also necessary to evaluate patient responses and outcomes. At this stage, novel phenotypes of disease emerge that had never been treated before. Prognostic factors and specific indications are also established, underscoring the importance of assessing each patient based on their particular characteristics, in adherence to the principles of the personalized medicine approach. The aim of this article is to provide a comprehensive summary of concepts and strategies as an introduction to the topic of advanced therapies for genetic diseases, taking into account their broad scope and their ongoing evolution and advancement. Con los avances en el diagnóstico de las enfermedades raras de origen genético y el conocimiento cada vez mayor de sus genes responsables, las terapias avanzadas para estos trastornos se han ido desarrollando exponencialmente. Actualmente existe un arsenal terapéutico, si bien limitado, impensable hace años atrás y que está en constante evolución. Los niveles de complejidad en sus mecanismos de acción, la posibilidad de ensayos clínicos y aprobación por las agencias reguladoras hacen que las terapias avanzadas deban ser conocidas para el manejo y seguimiento pediátricos. También debe haber una constante farmacovigilancia a las que deben estar sometidas para ver la evolución y respuesta de los pacientes. A partir de estos puntos, aparecen entonces nuevos fenotipos en enfermedades que nunca habían sido tratadas con anterioridad. También se establecen factores pronósticos e indicaciones específicas, enfatizando la importancia de que cada paciente sea estudiado con sus características propias, de acuerdo con los patrones actuales que definen la medicina personalizada. Este trabajo pretende resumir, de manera representativa, conceptos y estrategias para introducir el tema de terapias avanzadas para las enfermedades genéticas considerando su amplitud y permanente evolución y progreso.