Quality of life and effectiveness of vutrisiran as treatment for hereditary transthyretin amyloidosis

To assess changes in quality of life in patients with rare disease hereditary transthyretin amyloidosis after initiating vutrisiran. Secondary objectives included evaluating effectiveness and safety. Prospective, observational study, conducted in a real-world clinical setting between November 2023 and May 2024. Quality of life was assessed using Norfolk QOL-DN questionnaire at baseline and six months after treatment initiation. Statistical analysis was performed using SPSS Statistics®, and the Wilcoxon signed-rank test was applied to compare outcomes. Twenty-five patients were included. The median Norfolk QOL-DN score changed from 54 [40.5; 77.5] to 48 [32.0; 83.0] after six months (p = 0.935). NIS scores decreased from 41 [14.0; 70] to 22 [6.0; 66.5] (p = 0.177). Serum TTR levels were maintained or reduced to undetectable levels in all patients. NT-proBNP decreased from 464.0 [102.0; 827.0] to 345.0 pg/mL [146.0; 995.0] (p = 0.518). No treatment-related adverse events were reported. Although statistical significance was not reached, vutrisiran maintained or improved quality of life and clinical status in a real-world population that was more pretreated and had greater disease burden than the clinical trial. Combined with its favorable safety profile, subcutaneous administration, and extended dosing interval—preferred by patients—vutrisiran represents a promising therapeutic option for ATTRv amyloidosis. Long-term real-world studies are warranted to confirm these findings. Evaluar los cambios en calidad de vida en pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina tras iniciar vutrisirán. Objetivos secundarios fueron la efectividad y seguridad. Estudio prospectivo, observacional en vida real, realizado entre noviembre 2023-mayo 2024. La calidad de vida se evaluó mediante cuestionario Norfolk QOL-DN al inicio y a los seis meses del tratamiento. El análisis estadístico se realizó con SPSS Statistics® y se aplicó la prueba de rangos con signo de Wilcoxon. Se incluyeron 25 pacientes. La mediana de la puntuación Norfolk QOL-DN pasó de 54 [40.5;77.5] a 48 [32.0;83.0] (p = 0.935). La puntuación NIS disminuyó de 41 [14.0;70.0] a 22 [6.0;66.5] (p = 0.177). La TTR sérica se mantuvo o redujo a niveles indetectables en todos los pacientes. El NT-proBNP disminuyó de 464.0 a 345.0 pg/mL (p = 0.518). No hubo eventos adversos relevantes. Aunque no se alcanzó significancia estadística, el tratamiento permitió mantener o mejorar la calidad de vida y el estado clínico en vida real, población más pretratada y mayor carga de enfermedad que en ensayos clínicos. Sumado a su perfil de seguridad favorable, administración subcutánea sin premedicación y dosificación prolongada—preferidas por los pacientes—vutrisiran se perfila como una opción terapéutica prometedora. Se requieren estudios más a largo plazo para confirmar estos hallazgos.