P413: Diagnosis of two conditions in a pediatric patient: DNAJC12-related hyperphenylalaninemia and Von Willebrand disease with bioinformatic reclassification of VWF variant
Abstract
Presentamos el caso de un paciente pediátrico con un diagnóstico molecular combinado en el que se identificaron variantes clínicamente relevantes en los genes DNAJC12 y VWF, responsables de un fenotipo mixto metabólico y hematológico. La coexistencia de variantes patogénicas y otras previamente de significado incierto subraya la importancia del reanálisis genómico y la reclasificación bioinformática de variantes de significado incierto en la evaluación clínica de pacientes con fenotipos complejos.
Fields of Study & Subjects
Genomics and Rare Diseases
Metabolism and Genetic Disorders
Connective tissue disorders research
Publication details
- Journal / source
- Genetics in Medicine Open
- Volume
- 4
- Pages
- 103907–103907
- Publication date
- 1 January 2026
- Language
- EN