Unlocking the potential of nailfold videocapillaroscopy in diagnosing and staging wild-type transthyretin amyloidosis: A preliminary approach

Wild-type transthyretin amyloidosis (ATTRwt) is a serious condition. At early stages, symptoms resemble those of heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF). Our aim was to perform software-supported nailfold videocapillaroscopy (NVC) analysis to identify hallmarks useful for diagnosis and build machine learning (ML)-based models to assess severity. Thirty-two ATTRwt patients underwent NVC. Nineteen initiated TTR-stabilizing therapy and had a new NVC 12 months afterwards. Forty-one capillary-related variables were analyzed. Thirty NVCs were randomly chosen to train models to discriminate between poorer or less poor prognosis according to N-terminal pro-B-type natriuretic peptide (NT-proBNP) or Cheng score (cut-offs: 2000 pg/mL and 4 points, respectively). The remaining 21 NVCs were used for validation purposes. A control population of 99 patients with heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) but without signs of amyloidosis was included. A profound disorganization in the nailfold capillary architecture was generally observed. The models achieved accuracies of 0.81 and 0.90, respectively, in predicting disease severity. An additional model designed to distinguish a profile suggestive of amyloidosis (vs. HFpEF controls) achieved an accuracy of 0.73. NVC-based ML models may contribute to early diagnosis and staging of ATTRwt. La amiloidosis por transtirretina wild type (ATTRwt) es una enfermedad grave. En sus primeras fases, los síntomas se asemejan a los de la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada ( heart failure with preserved ejection fraction [HFpEF]). Nuestro objetivo fue realizar un análisis de videocapilaroscopia del lecho ungueal ( nailfold videocapillaroscopy [NVC]) asistido por software para identificar características útiles para el diagnóstico y crear modelos basados en el aprendizaje automático para evaluar la gravedad. Se realizó videocapilaroscopia a 32 pacientes con ATTRwt. Diecinueve iniciaron un tratamiento estabilizador de la transtirretina y se les realizó una nueva NVC 12 meses después. Se analizaron 41 variables relacionadas con los capilares. Se seleccionaron aleatoriamente 30 videocapilaroscopias para entrenar modelos que permitieran discriminar entre un pronóstico más desfavorable o menos desfavorable según el péptido natriurético tipo B N-terminal (NT-proBNP) o la puntuación de Cheng (umbrales: 2.000 pg/ml y 4 puntos, respectivamente). Las 21 pruebas restantes se utilizaron con fines de validación. Se incluyó una población de control de 99 pacientes con HFpEF, pero sin signos de amiloidosis. En general, se observó una profunda desorganización en la arquitectura capilar del lecho ungueal. Los modelos alcanzaron una precisión del 0,81 y el 0,90, respectivamente, en la predicción de la gravedad de la enfermedad. Se realizó un modelo adicional diseñado para distinguir un perfil sugestivo de amiloidosis frente a los controles con HFpEF que alcanzó una precisión de 0,73. Los modelos de aprendizaje automático basados en capilaroscopia pueden contribuir al diagnóstico precoz y la estadificación de la ATTRwt.