HELIX syndrome in childhood. A claudinopathy with a salt-wasting tubulopathy phenotype with hypermagnesemia

The thick ascending limb of the loop of Henle (TAL) reabsorbs approximately 30% of filtered NaCl through two mechanisms: transepithelial and paracellular reabsorption. The latter is carried out through a class of tight junction proteins known as claudins. A mutation in the gene encoding claudin-10 causes a rare salt-wasting tubular disorder with hypokalemic metabolic alkalosis. However, unlike Bartter syndrome and Gitelman disease, it usually presents with hypermagnesemia and extrarenal manifestations such as xerostomia, alacrima, and hypohidrosis with ichthyosis, known by the acronym HELIX syndrome. La rama gruesa ascendente del asa de Henle (TAL) reabsorbe aproximadamente el 30% de NaCl filtrado mediante dos mecanismos: reabsorción transepitelial y paracelular. Esta última se efectúa a través de un tipo de proteínas de las uniones estrechas conocidas como claudinas. La mutación en el gen que codifica la claudina 10 ocasiona un raro trastorno tubular, pierde sal, con alcalosis metabólica hipopotasémica, pero que a diferencia del síndrome de Bartter y enfermedad de Gitelman, suele cursar con hipermagnesemia y con manifestaciones extrarrenales como xerostomía, alacrimia e hipohidrosis con ictiosis conocido con el acrónimo de síndrome de HELIX.