Integración de las enfermedades huérfanas/raras (EHR) en los planes locales/territoriales de salud de Colombia: revisión sistemática exploratoria

Las enfermedades huérfanas o raras (EHR) en Colombia tienen una prevalencia de una por cada 5.000 personas. A nivel mundial, las políticas públicas han demostrado ser ineficaces. Si bien los esfuerzos internacionales para concientizar sobre estos pacientes han avanzado, persisten los desafíos para integrarlos en los planes de salud locales y territoriales de Colombia. Es crucial superar las barreras en la prestación de servicios de salud y evaluar la necesidad de reformas estructurales. Sintetizar la evidencia disponible sobre la integración de las EHR en los planes locales/territoriales de salud en Colombia, proporcionando una visión integral del sistema de salud colombiano en el contexto global. Se realizó una revisión sistemática exploratoria, conocida como « scoping Review », en PubMed, Embase, Scopus y literatura gris de 2009 a 2024; se seleccionaron 49 documentos para su análisis. De la evidencia encontrada, el 20,5% (n = 10) fueron estudios primarios, destacando políticas públicas globales, y el 79,5% (n = 39) comprendió literatura gris; (n = 8) discutió barreras de acceso, modelos de salud, (n = 31) abordó políticas públicas con pilares de intervención colombianos y solo (n = 6) incluyó planes locales y territoriales de salud en Colombia. La información recopilada muestra que los EHR representan desafíos significativos para los sistemas de salud debido a su baja prevalencia y a la falta de investigación y tratamiento específicos. A pesar de los esfuerzos regulatorios en Colombia, se necesita un enfoque integral y coordinado para abordar efectivamente estas condiciones. Orphans/Rare diseases (ORD) in Colombia have a prevalence of 1 per 5000 persons. Globally, public policies have shown inefficacy. International efforts to raise awareness for these patients have progressed, but challenges persist in integrating them into local and territorial health plans in Colombia. Overcoming barriers in healthcare delivery and assessing the need for structural reforms are crucial. To synthesize available evidence on the integration of ORD into local/territorial health plans in Colombia, providing a comprehensive view of the Colombian healthcare system in the global context. An exploratory systematic review, known as a “Scoping Review,” was conducted in PubMed, Embase, Scopus, and grey literature from 2009 to 2024; 49 documents were selected for analysis. Of the evidence found, 20.5% (n = 10) were primary studies, highlighting global public policies, and 79.5% (n = 39) comprised grey literature; (n = 8) discussed access barriers, health models, (n = 31) addressed public policies with Colombian intervention pillars, and only (n = 6) included local and territorial health plans in Colombia. The information gathered shows that ORD pose significant challenges to healthcare systems due to their low prevalence and the lack of specific research and treatment. Despite regulatory efforts in Colombia, a comprehensive and coordinated approach is needed to effectively address these conditions.