Genética en epilepsia: puesta al día

Resumen La epilepsia es un trastorno neurológico frecuente con una alta carga de discapacidad y mortalidad, donde la genética desempeña un rol central en su etiología y manejo. En pediatría, se estima que hasta el 80% de los casos tienen origen genético, desde variantes comunes que modulan riesgo en epilepsias generalizadas hasta variantes raras altamente penetrantes que causan encefalopatías epilépticas y del desarrollo (DEE en inglés). La secuenciación masiva y el análisis bioinformático han permitido identificar más de 900 genes implicados, facilitando diagnósticos etiológicos, consejería genética y acceso a terapias de precisión. Herramientas como paneles, exoma, genoma y estrategias híbridas (BGE) ofrecen diferentes rendimientos y costos, mientras que técnicas emergentes (long-read, RNA-seq, BGE) amplían la resolución diagnóstica. El reconocimiento de mecanismos funcionales (ganancia o pérdida de función) permite orientar terapias específicas y evitar fármacos agravantes, mejorando pronóstico y calidad de vida. Esta revisión aborda la arquitectura genética de la epilepsia, sus implicancias clínicas y los desafíos de implementar medicina genómica en contextos latinoamericanos.