Pulmonale Hypertonie im Kindes- und Jugendalter – von der Diagnostik bis zur Therapie

Zusammenfassung Die pulmonale Hypertonie (PH) bei Kindern und Jugendlichen stellt eine komplexe, heterogene und potenziell lebensbedrohliche Erkrankung dar, die sich hinsichtlich Ätiologie, Pathophysiologie und klinischem Verlauf deutlich von der PH im Erwachsenenalter unterscheidet. Frühgeburtlichkeit, genetische Syndrome und angeborene Herzfehler sind häufige Ursachen. Eine frühzeitige Diagnostik und adäquate Risikostratifizierung sind entscheidend für den Therapieerfolg. Dieser Artikel gibt einen systematischen Überblick über die aktuellen Klassifikationssysteme (World Symposium on Pulmonary Hypertension (WSPH) 2024), die hämodynamische Definition der PH im Kindesalter, diagnostische und bildgebende Verfahren, genetische Aspekte, Biomarker sowie etablierte und innovative therapeutische Ansätze. Internationale Empfehlungen sowie eigene klinische Erfahrungen fließen in die Darstellung ein. Bis zu 42 % der Fälle mit pulmonaler arterieller Hypertonie (PAH) im Kindesalter zeigen genetische Veränderungen, darunter TBX4- und BMPR2-Mutationen (TBX4: „t-box-transcription factor 4“; BMPR2: „bone morphogenetic protein receptor 2“). Nichtinvasive Risiko-Scores wie der REVEAL Lite-P erleichtern die Verlaufsbeurteilung. Innovative pharmakologische und interventionelle Therapien erweitern das Spektrum in spezialisierten PH-Zentren und verbessern die Langzeitprognose. Eine strukturierte Transition jugendlicher Patient*innen ist essenziell für die langfristige Versorgung. Durch die Kombination aus frühzeitiger Diagnostik, risikoadaptierter Therapie und interdisziplinärer Betreuung kann die Prognose von Kindern mit PH deutlich verbessert werden. Die zukünftige Forschung sollte das langfristige Outcome weiter verbessern und die Notwendigkeit von Lungentransplantationen als Ultima Ratio reduzieren.