Genetisch bedingte Entwicklungsstörungen des Intellekts mit Sprachstörung

IDDILF ist eine seltene autosomal-dominante Entwicklungsstörung, die durch pathogene Varianten im DDX6-Gen verursacht wird. Das klinische Spektrum ist heterogen und umfasst neurologische, kardiale, urogenitale und skelettale Anomalien. Die Vielfalt der Symptome spiegelt die zentrale Rolle von DDX6 bei der posttranskriptionellen Genregulation wider und unterstreicht die Notwendigkeit weiterer funktioneller Forschung. Fazit IDDILF ist eine seltene, klinisch heterogene, neurologische Entwicklungsstörung, die durch pathogene Varianten im DDX6-Gen verursacht wird und sich früh im Leben durch Entwicklungs- und Sprachverzögerungen sowie charakteristische dysmorphe Merkmale manifestiert. Die Vielfalt der betroffenen Organsysteme unterstreicht die zentrale Rolle von DDX6 bei der posttranskriptionellen Genregulation und macht deutlich, dass weitere Forschung erforderlich ist, um die Mechanismen besser zu verstehen. Publication History Article published online: 03 March 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany