Genetisches Cholesterinrisiko: Plädoyer für breites Screening

Eine populationsbasierte Studie der Mayo Clinic mit über 84 000 Teilnehmern zeigt, dass fast 90 % der Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie (FH) nicht für einen Standard-Gentest ausgewählt worden wären. Die Exomsequenzierung identifizierte 419 Träger pathogener Varianten in Schlüsselgenen des Fettstoffwechsels, die bei FH eine Rolle spielen. Von diesen hatten 22 % bereits eine koronare Herzkrankheit, aber nur ein Drittel erfüllte die klinischen Diagnosekriterien. Angesichts der hohen Dunkelziffer plädieren die Forschenden für den breiteren Einsatz genetischer Tests zur Früherkennung und Prävention kardiovaskulärer Ereignisse. [Nu] Publication History Article published online: 09 February 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany