Perkutane Cryoablation von Nierentumoren in Birt-Hogg-Dube Syndrom

Einleitung Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS; OMIM 135150) ist eine seltene autosomal-dominante hereditäre Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1:200000, deren Ursache in einer pathogenen Variante des Folliculin-Gens ( FLCN ) liegt [ 1 ]. Typischerweise ist die Erkrankung mit Lungenzysten, Spontanpneumathoraces, spezifischen Hautläsionen und dem erhöhtem Risiko für das Auftreten von Nierentumoren assoziiert. Die Lebenszeitprävalenz für Nierentumore beträgt dabei ca. 15–30%, das mittlere Erkrankungsalter liegt bei ungefähr 46 Jahren und etwa die Hälfte der Nierentumore treten multifokal auf [ 1 ] [ 2 ]. Verschiedene Tumorentitäten der Niere sind mit dem BHDS assoziiert, wobei eine niedrigmaligne Variante mit einem Mischbild aus chromophobem Nierenzellkarzinom und Onkozytom und das reine chromophobe Nierenzellkarzinom den Großteil der renalen Neoplasien bei BHDS-Betroffenen ausmachen. Weitere zu beobachtende Tumorentitäten sind reine Onkozytome und nachrangig klarzellige oder papilläre Nierenzellkarzinome und undifferenzierte Nierenkarzinome. Bildgebende Methoden spielen eine wichtige Rolle sowohl in der initialen Diagnosestellung des BHDS als auch in der Erkennung und Nachsorge von Nierentumoren. Während in der Therapie kleiner Nierenzellkarzinome (T1,