Non-targeted Screening auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Hintergrund: Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) ist trotz eindeutiger Testempfehlungen weiterhin deutlich unterdiagnostiziert. Ziel dieser Arbeit war es zu prüfen, ob ein nicht zielgerichtetes (non-targeted) Serum-Screening im ambulanten Setting bislang unerkannte Fälle von schwerem AATD identifizieren kann – sowohl bei Patient:innen mit respiratorischen Beschwerden als auch bei Patient:innen mit nicht-respiratorischen Vorstellungsgründen (z. B. obstruktives Schlafapnoesyndrom oder Rhinokonjunktivitis). Methoden: Retrospektive Analyse (07/2018–12/2023) konsekutiver Patient:innen zweier ambulanter Zentren mit jeweils schlafmedizinischem (mit eigenem Schlaflabor), respektive allergologischem Schwerpunkt. Serum-AAT wurde im Rahmen der Routine-Labordiagnostik bestimmt; der Cutoff für schwere AATD war≤0,5 g/L (Nephelometrie). Stratifizierung nach Zuweisungsgrund (respiratorisch vs. nicht-respiratorisch). Deskriptive Statistik und Wilson-95%-KI. Ergebnisse: Bei 5.325 Patient:innen wurde AAT gemessen; 5.263 (98,8%) hatten Serumspiegel>0,5 g/L und wurden ausgeschlossen. 62 (1,2%) lagen bei≤0,5 g/L; 43 (0,8%) gaben Einwilligung zur Studienteilnahme und wurden eingeschlossen (Prävalenz 0,81%, 95%-KI 0,60–1,09). Alter: 53 Jahre (SD 13,5); 65,1% männlich. Vorstellungsgrund: 26/43 (60,5%) respiratorisch; 17/43 (39,5%) nicht-respiratorisch. Genotypisierung und AAT-Spiegel waren vereinbar mit klassischem PiZZ-AATD; zwei schwer Defiziente ohne S/Z Allel im Routine-Panel (Hinweis auf seltene/nicht erfasste Varianten). Nur eine Person40 J. entwickelten ca. 54% eine AATD-bedingte Lungenerkrankung (v. a. COPD), während viele asymptomatisch blieben – Hinweis auf inkomplette Penetranz. Schlussfolgerungen: Ein nicht zielgerichtetes Serum-Screening in der Primärversorgung kann eine hohe Detektionsquote für schwere AATD-Fälle zur Folge haben – auch außerhalb klassischer COPD/Asthma-Konsultationen. Kenntnis der Diagnose ermöglicht Rauchstopp-Interventionen, strukturierte Lungen-/Leberfunktions-Kontrollen, Kaskadentestung von Angehörigen, sowie rechtzeitige AATD-spezifische Therapien und Information über AATD-spezifische Krebsrisiken. *TK und AHo haben gleichermaßen zur Studie beigetragen. Publication History Article published online: 04 March 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany