Die Irrungen und Wirrungen der diffusen lymphatischen Erkrankungen: Diagnostische Ambivalenz und interdisziplinäres Management einer Lymphangio – (leiomyo) – matose

Hintergrund: Die Lymphangiomatose und die Lymphangioleiomyomatose (LAM) sind zwei sehr seltene Krankheitsentitäten mit Bezug zum lymphatischen System und unterschiedlicher, letztlich noch nicht vollständig geklärter Pathogenese. Kasuistik: Wir berichten von einer 49-jährigen Patientin, die sich bei progredienter Belastungsdyspnoe erstmalig vorstellte. Lungenfunktionell zeigte sich eine isolierte, mittelgradige Einschränkung der Diffusionskapazität (DLCO SB 58%). In der CT des Thorax imponierten verdickte Interlobärsepten mit basaler Betonung sowie mediastinal vergrößerte Lymphknoten, insgesamt passend zum Bild einer pulmonalen Lymphangiomatose. Zudem bestand ein apikal betontes zentrilobuläres Emphysem bei Raucherhistorie, ohne das klassische Bild einer zystischen Lungenerkrankung. 17 Jahre zuvorwurde extern eine links retroperitoneale Raumforderung chirurgisch teilreseziert, histologisch ergab sich damals der Nachweis eines Lymphangioms, sodass die Diagnose einer retroperitonealen Lymphangiomatose gestellt wurde. Der histologische Befund der bronchoskopisch gewonnenen Lungenbiopsie sprach für das Vorliegen einer LAM. Nach Falldiskussion im interdisziplinären ILD-Board und Vergleich der histologischen Befunde aus Retroperitoneum und Lunge diagnostizierten wir eine pulmonale LAM und stellten den Verdacht auf eine zusätzlich vorliegende Lymphangiomatose. Im weiteren Verlauf verschlechterten sich die klinischen und lungenfunktionellen Befunde, radiologisch zeigte sich ein pulmonaler Progress mit zunehmenden Milchglasverdichtungen. Auch der retroperitoneale Restbefund war im langfristigen Verlauf größenzunehmend. Wir leiteten nach genehmigtem Antrag eine Off Label -Therapie mit Sirolimus ein. Hierunter besserten sich die klinischen, lungenfunktionellen und radiomorphologischen Befunde, die residuelle retroperitoneale Läsion war größenregredient. Schlussfolgerung: Der vorliegende Fall verdeutlicht die Herausforderung der diagnostischen Abgrenzung zweier extrem seltener Krankheitsbilder, was eine zielgerichtete Therapieplanung erschwert. Eine mTOR-Inhibition mit Sirolimus beeinflusste den Erkrankungsverlauf im vorliegenden Fall günstig. Publication History Article published online: 04 March 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany