Vom Muskel zur Lunge: Das Anti-Synthetase-Syndrom

Das Anti-Synthetase-Syndrom (ASyS) ist eine seltene, heterogene Autoimmunerkrankung, die durch den serologischen Nachweis von Autoantikörpern (AK) gegen Aminoacyl-tRNA-Synthetasen definiert ist. Diese AK spielen eine zentrale Rolle in der Proteinsynthese und sind mit einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen assoziiert. Obwohl das ASyS traditionell den Myositiden zugeordnet wird und häufig mit Muskel- sowie Gelenkbeteiligung einhergeht, stellt die interstitielle Lungenerkrankung (ILD) die klinisch relevanteste Manifestation dar, aufgrund ihrer hohen Morbidität und Mortalität. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für den Therapieerfolg, insbesondere bei ASyS-assoziierter ILD (ASyS-ILD). Wir präsentieren einen Fall von ASyS-ILD mit PL12-AK (anti-alanyl-tRNA-Synthetase) aus unserer Klinik und heben die wesentlichen klinischen Merkmale dieser Erkrankung hervor. Ein 53-jähriger Patient wurde zur weiteren Abklärung eines seit ca. 3 Monaten bestehenden chronischen Hustens sowie Belastungsdyspnoe vorgestellt. In der HRCT zeigten sich fleckförmige Milchglasveränderungen mit retikulärer Zeichnungsvermehrung basal. Die Lungenfunktionsprüfung ergab eine gemischte Ventilationsstörung mitführender restriktiver Komponente. Die BAL zeigte eine Eosinophilie. Histomorphologisch imponierten sich irreguläre septale netzartige Fibrose, kapilläre Leckage, Stromaödem und septale, lymphoplasmazellulär dominierte, nur kleinherdig eosinophil-granulozytäre Entzündungszellkomponente. Serologisch fanden sich ein positiver Rheumafaktor, Anti-CCP, löslicher IL-2-Rezeptor, ANCA, SSA-AK sowie PL12-AK und Ro52-AK. Eine MRT des Oberschenkels erbrachte keinen Hinweis auf Myositis. Es wurde die Diagnose eines primären ASyS-ILD gestellt. Unter Einleitung einer Therapie mit Cyclophosphamid plus Prednisolon zeigte sich eine deutliche radiologische Regression der Befunde mit Besserung der Dyspnoe. Das ASyS stellt eine komplexe Autoimmunerkrankung dar. Trotz des heterogenen klinischen Erscheinungsbildes ist die ASyS-ILD der entscheidende prognostische Faktor. PL12-AK gehört zu den häufigsten serologischen Markern und ist in Kombination mit HRCT hoch prädiktiv für die Diagnose. Für eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapieeinleitung ist ein multidisziplinäres Vorgehen essenziell. Publication History Article published online: 04 March 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany