Einführung der CFTR-Modulatorentherapie im Mukoviszidose-Zentrum für Erwachsene

Die zystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multiorganerkrankung, verursacht durch Mutationen im CFTR-Gen. Diese führen zu einer gestörten Chloridkanal-Funktion und damit zu viskösen Sekreten mit pulmonalen, gastrointestinalen und metabolischen Komplikationen. Von über 2121 bekannten Mutationen gelten derzeit 1085 als krankheitsverursachend, am häufigsten ist F508del. Aufgrund der klinischen Heterogenität sind differenzierte Therapieansätze erforderlich. Seit 2012 ermöglichen CFTR-Modulatoren erstmals eine kausale, mutationsspezifische Behandlung. Diese retrospektive Analyse zeigt die Einführung und klinische Anwendung von drei zugelassenen Modulatoren in einer Erwachsenenambulanz: Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi), Tezacaftor/Ivacaftor (Symkevi) und Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (Kaftrio). Zwischen November 2015 und April 2022 wurden Daten von 214 Patienten ausgewertet (n=34 Orkambi, n=57 Symkevi, n=123 Kaftrio). Analysiert wurden Lungenfunktion (FEV1%, Rtot, PaO₂), BMI sowie Entzündungs- und Stoffwechselparameter (Leukozyten, CRP, HbA1c). Die Ergebnisse belegen eine deutliche Überlegenheit der Triple-Therapie. Unter Kaftrio zeigten sich nachhaltige Verbesserungen der Lungenfunktion, des BMI, der glykämischen Kontrolle sowie antiinflammatorische Effekte. Orkambi und Symkevi erzielten hingegen nur moderate oder keine signifikanten Resultate. Zudem war die Therapieadhärenz bei Kaftrio höher, mit niedriger Abbruchquote (1,6% vs. 23,5% Orkambi und 8,8% Symkevi) und guter Verträglichkeit. Diese Arbeit bestätigt die hohe Wirksamkeit der Triple-Therapie im klinischen Alltag und unterstreicht den Bedarf an prospektiven Studien zu Langzeiteffekten und Einflussfaktoren. Publication History Article published online: 04 March 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany