Telomeropathie-assoziierte Lungenfibrose: Fallbericht und Komplikationen nach Lungentransplantation

Einleitung: Telomeropathien sind seltene Erkrankungen, charakterisiert durch einen beschleunigten Verlust der Telomerlänge. Klinisch manifestieren sie sich als Dyskeratosis congenita, aplastische Anämie oder in Form von Leber- und Lungenmanifestationen, wie etwa einer Lungenfibrose [ 1 ] [ 2 ]. Fallpräsentation: Wir berichten über eine 48-jährige Patientin mit familiärer pulmonaler Fibrose im Rahmen einer Telomeropathie, bei der eine Lungentransplantation durchgeführt wurde. Postoperativ kam es zu einem prolongierten Weaning sowie wiederholt zu Seropneumothoraces und Spontanpneumothoraces. Wiederholt musste die Therapie mit Mycophenolat und Valgangcyclovir bei Leukopenien pausiert werden. Innerhalb des zweiten Jahres entwickelte sich eine Chronic Lung Allograft Disease vom RAS-Typ, woraufhin eine Therapie mit extrakorporaler Photopherese eingeleitet wurde, jedoch ohne signifikante Effekte. Aufgrund der fortschreitenden Transplantatdysfunktion wird eine Wiederaufnahme auf die Warteliste diskutiert. Eine besondere Herausforderung stellt hierbei die bestehende Knochenmarkdepression dar, die bei Telomeropathien bekannt ist und sich unter immunsuppressiver Therapie sowie insbesondere unter Valganciclovir-bedingter Knochenmarktoxizität verschlechtern kann [ 3 ]. Daher wird im Falle einer erneuten Transplantation der Off-Label-Einsatz von Letermovir als CMV-Prophylaxe erwogen, da dieses im Gegensatz zu Valganciclovir eine deutlich geringere Myelotoxizität aufweist und somit eine bessere Option für Patienten mit Knochenmarkschwäche darstellen könnte [ 4 ]. Zusammenfassung: Patienten mit Telomeropathien stellen nach Lungentransplantation eine besondere Herausforderung dar. Häufig kommt es zu hämatologischen Problemen wie persistierender Leukopenie und Knochenmarkdepression, die durch Immunsuppression und antivirale Therapien zusätzlich verstärkt werden können, sodass Alternativen mit geringerer Myelotoxizität, etwa Letermovir, diskutiert werden [ 5 ]. Insgesamt sind die postoperativen Verläufe oft komplex, mit erhöhter Morbidität und eingeschränkter Prognose. Publication History Article published online: 04 March 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany