Unklare PET-positive mediastinale Tumormanifestation mit nekrotischen Biopsaten – Bedeutung innovativer Verfahren für die Therapieentscheidung

Hintergrund: PET-positive mediastinale Raumforderungen stellen eine diagnostische Herausforderung dar, V.a. wenn trotz multipler invasiver Verfahren keine eindeutige histologische Sicherung gelingt. Fallbeschreibung: Bei einer 65-jährige Patientin mit Z.n. Mammakarzinom vor 33 Jahrenmit oberer Einflusstauung und mediastinaler Lymphadenopathie zeigt sich im FDG-PET-CT eine zentral nekrotische Lymphadenopathie, sowie eine FDG-positive Thrombose der V. cava superior. Eine Pleurapunktion ergab keinen Anhalt für Malignität. Probenentnahmen (EBUS/Kryo- und intravasale Biopsien) ergaben maligne Zellen mit starker Nekrotisierung ohne weitere Subtypisierung. Mittels CellSearch wurde eine zirkulierende Tumorzelle identifiziert. Zuletzt erfolgte eine nochmalige Biopsie mit Analytik am Lehrstuhl für Experimentelle Medizin. Mittels EpCAM und Cytokeratin-Färbung wurden 9 Zellen identifiziert, isoliert und einer globalen Genomamplification unterzogen. Es erfolgte ein single cell assay auf single nucleotide variations (SNV) und Kopienanzahlveränderungen (CNV). Es wurden mehrere genomische Veränderungen identifiziert, welche nicht ausreichen, um die onkogene Natur der Proben eindeutig zu bestätigen. Die Präsenz gemeinsamer und klonaler CNVs sowie sporadisch auftretender pathogener SNVs deutet auf eine genomische und chromosomale Instabilität hin, ein Merkmal maligner Zelltransformationen. Angesichts der hohen klinischen Dringlichkeit wurde eine Therapie mit Carboplatin und Nab-Paclitaxel eingeleitet, welche zu einer partiellen metabolischen und morphologischen Remission führte. Diskussion: Der Fall verdeutlicht die Schwierigkeiten bei der Diagnosesicherung hochgradig nekrotischer mediastinaler Tumoren. Ergänzende Ansätze wie die Analyse zirkulierender Tumorzellen oder die Identifikation vereinzelter abnormer Zellen können dennoch eine Therapieentscheidung unterstützen. Zukünftig können möglicherweise mittels Apharese größere Mengen von Tumorzellen für erweiterte Diagnostik gewonnen werden. Schlussfolgerung: Bei unklaren PET-positiven mediastinalen Tumoren mit wiederholt nekrotischen Biopsaten ist die Kombination aus klassischer invasiver Diagnostik, innovativen Verfahren und interdisziplinärer Entscheidungsfindung entscheidend für die Einleitung einer effektiven Therapie. Publication History Article published online: 04 March 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany