Homozygote Mutation im Komplement Faktor I Gen: Eine seltene Ursache für Bronchiektasen

Hintergrund: Bronchiektasen sind eine heterogene Erkrankung mit vielfältigen zugrunde liegenden Ursachen. Neben häufigen Ursachen wie obstruktiven Lungenerkrankungen finden sich häufig seltene Ursachen, die zur Entstehung von Bronchiektasen führen. Leitlinien empfehlen eine abgestufte diagnostische Abklärung zur Identifikation behandelbarer Ätiologien, die sich an klinischem Verdacht, Wahrscheinlichkeit und therapeutischen Konsequenzen orientiert. Dies ist entscheidend für Prognose und Therapieansätze. Fallbericht: Wir berichten über einen 46-jährigen männlichen Patienten mit schweren zystischen, teils varikösen Bronchiektasen und rezidivierenden schweren pulmonalen Exazerbationen. Zudem bestand eine chronische Infektion mit Pseudomonas aeruginosa. Klinisch imponierte eine deutliche Einschränkung der Lungenfunktion mit einer mittelgradigen Obstruktion und einer schwergradigen Überblähung. Aufgrund des klinischen Musters ergab sich der Verdacht auf das Vorliegen einer Zilienfunktionstörung, weshalb eine molekulargenetische Diagnostik durchgeführt wurde. Interessanterweise fand sich in der erweiterten Abklärung eine homozygote Mutation im Komplement Faktor I (CFI)-Gen. Funktionelle Tests des Komplementsystems bestätigten eine Überaktivierung des Komplementsystems. Es ist davon auszugehen, dass der zugrundeliegende Immundefekt ursächlich zur Entwicklung der Bronchiektasen beigetragen hat. Schlussfolgerung: Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung einer erweiterten ätiologischen Abklärung bei Bronchiektasen, einschließlich eines Screenings auf Komplementdefekte in unklaren, insbesondere schweren Fällen. Solche Defekte können sich klinisch heterogen manifestieren. Defekte des Komplementsystems, wie beispielsweise der Verlust der Faktor-I-Aktivität, können seltene, aber relevante Ursachen darstellen, die im vorliegenden Fall therapeutische Konsequenzen (u.a. Meningokokken-Impfung) nach sich ziehen. Publication History Article published online: 04 March 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany