Creating Evidence for the Use of Hypertonic Saline in People with Primary Ciliary Dyskinesia – die multizentrische, randomisierte und doppelblinde Crossover Proof-of-Concept-Studie HELP-PCD

Hintergrund: Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, erbliche Multisystemerkrankung, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance, chronischen Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen führt. Trotz der erheblichen Krankheitslast mangelt es an evidenzbasierten Therapien. Während sich die Inhalation hypertoner Kochsalzlösung (HS) bei der Mukoviszidose als effektive Standardtherapie etabliert hat, fehlen belastbare Studiendaten zum Einsatz bei PCD. Methoden: HELP-PCD ist eine multizentrische, randomisierte, doppelblinde Crossover Proof-of-Concept-Studie, die die Wirksamkeit von vernebelter 6%iger HS im Vergleich zu 0,9%iger isotonischer Kochsalzlösung (NS) bei Menschen mit PCD≥12 Jahren untersucht. Die Teilnehmenden durchlaufen zwei jeweils 8-wöchige Behandlungsphasen mit HS und NS, getrennt durch Auswaschphasen. Der primäre Endpunkt ist die Veränderung des Lung Clearance Index (LCI). Sekundäre Endpunkte umfassen Veränderungen der FEV 1 , Lebensqualität (u.a. QOL-PCD) und körperlichen Belastbarkeit (6-Minuten-Gehtest). Explorative Endpunkte sind die Rate pulmonaler Exazerbationen sowie die Lungenmorphologie und -funktion mittels kontrastmittelfreier funktioneller Lungen-MRT (PREFUL). Darüber hinaus werden die Sicherheit und Therapietreue erfasst und optional eine Biomaterialiensammlung etabliert. Hypothese: Wir erwarten, dass die Inhalation von HS im Vergleich zu NS die Lungenfunktion und darüber hinaus eine Reihe weiterer klinisch relevanter, sekundärer und explorativer Endpunkte verbessert. Aktueller Stand: Von Juni bis September 2025 wurden 15 (von 92 geplanten; 16%) Personen in Berlin, Gießen, Hannover und Jena gescreent und 8 (von 83; 10%) randomisiert. Weitere Studienzentren finden sich in Bochum, Essen, Heidelberg, Lübeck, München und Münster. Diskussion: Das Ziel der HELP-PCD Studie ist es, Evidenz für den klinischen Einsatz von HS bei Menschen mit PCD zu generieren und damit perspektivisch Einfluss auf entsprechende Behandlungsleitlinien, die Erstattungsfähigkeit und – durch eine frühere Intervention – den Verlauf der Lungenmanifestation zu nehmen. Die innovativen MRT- und Biobank-Substudien werden zukünftig translationale Forschung zu PCD in Deutschland ermöglichen. Finanzierung: Deutsches Zentrum für Lungenforschung (DZL; FKZ: 82DZLLN82C1). Publication History Article published online: 04 March 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany