Anwendung des Activin-Signalweg-Inhibitors Sotatercept bei pulmonal-venookklusiver Erkrankung (PVOD)

Hintergrund: Die PVOD stellt eine seltene Ursache der pulmonalarteriellen Hypertonie (PAH) dar. Es ist bislang keine medikamentöse Therapie etabliert. Vasodilatative Substanzen bergen das Risiko eines Lungenödems bei PVOD. In der Zulassungsstudie STELLAR wurde die Anwendung bei PVOD nicht untersucht, auch Fallberichte bei genetisch gesicherter PVOD finden sich in der Literatur bisher nicht. Fallbericht: Erstvorstellung: 36-jähriger Mann mit WHO-FC III, seit etwa 3 Jahren progrediente Belastungsdyspnoe Familienanamnese: älterer Bruder verstarb an PAH, jüngerer Bruder mit Diagnose PVOD, Nachweis EIF2AK4-Mutation NT-proBNP 09/2024: 17 pg/ml RHK 10/2024: PAP 42/23 (31) mmHg, PAWP 9 mmHg, CI 2,71 l/min/KÖF, PVR 314 dyn xs x cm-5, PAC 4,03 ml/mmHg 6MWT 09/2024: 450m, Blutgase Ruhe/nach Belastung: pCO2 32 mmHg, pO2 72 mmHg/ pCO2 24 mmHg, pO2 55 mmHg KCOc 09/2025: 35% CT-Thorax 09/2024: Lymphadenopathie Verlauf: Beginn Riociguat nach 2 Monaten Genetik 1 Monat nach Riociguat: homozygote EIF2AK4-Mutation RHK 3 Monate später: PAP 38/18 (26) mmHg, PAWP 6 mmHg, CI 2,76 l/min/KÖF, PVR 284 dyn xs x cm-5, PAC 4,03ml/mmHg, Beginn Sotatercept 1 Monat nach RHK NT-proBNP 09/2025: 11 pg/ml RHK 1 Jahr nach Erstvorstellung: PAP 35/19 (25) mmHg, PAWP 8mmHg, CI 2,36l/min/KÖF, PVR 283dyn xs x cm -5, PAC 4,35 ml/mmHg 6MWT 11 Monate nach Erstvorstellung: 480m, Blutgase Ruhe/nach Belastung: pCO2 32 mmHg, pO2 72 mmHg/pCO2 30 mmHg, pO2 64 mmHg, KCOc 1 Jahr nach Erstvorstellung: 39% CT-Thorax 1 Jahr nach Erstvorstellung: Lymphadenopathie, dezentes Milchglas, Verdickung der interlobulären Septen Nebenwirkungen: gelegentliche Epistaxis Diskussion: Bei einer in der Regel rapide verlaufenden Erkrankung zeigt sich unter der Therapie mit Riociguat und Sotatercept ein klinisch stabiler Verlauf seit einem Jahr bei insgesamt guter Verträglichkeit. Einzige kurative Therapieoption bei PVOD ist die Lungentransplantation. Laut Fallberichten liegen zudem positive Behandlungseffekte unter Imatinib vor (off-label). Schlussfolgerung: Sotatercept könnte sich als in-label-Therapiealternative bewähren, um die Zeit bis zur Lungentransplantation zu verlängern bzw. zu überbrücken. Die KCOc erscheint als Parameter zur Einschätzung einer Stabilisierung geeignet. Publication History Article published online: 04 March 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany