Tagsüber agil – nachts beatmet: Frühe respiratorische Insuffizienz bei kongenitalem myasthenen Syndrom Typ 5

Hintergrund: Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) bezeichnet eine Gruppe seltener genetisch bedingter Störungen der neuromuskulären Übertragung an der motorischen Endplatte, die durch eine ermüdungsbedingte Muskelschwäche, häufig auch der Atemmuskulatur gekennzeichnet sind. Wir berichten über den klinischen Verlauf eines CMS Typ 5 bei einem Kleinkind, das bereits früh eine ausgeprägte respiratorische Insuffizienz entwickelte. Anamnese: Ein 4-jähriges Mädchen syrischer konsanguiner Eltern wurde nach Ankunft in Deutschland zur Erstdiagnostik vorgestellt. Ab dem Alter von 2 Monaten waren eine progrediente Ptosis und muskuläre Hypotonie sowie eine verzögerte psychomotorische Entwicklung aufgefallen, so dass in der Türkei ein kongenitales myasthenisches Syndrom, CMS Typ 5, diagnostiziert worden war. Aufgrund nächtlicher „Atemauffälligkeiten“ war eine HFNC-Atemunterstützung begonnen worden. Verlauf: Bei Aufnahme sahen wir ein aufgewecktes Kind mit Facies myopathica. Bis auf eine leichte allgemeine muskuläre Hypotonie und -atrophie fanden sich im klinischen Status keine Auffälligkeiten. Das Mädchen war sehr mobil und lief über die Station. Das nächtliche Monitoring ergab unter HFNC-Therapie (Flow 40 l/min., FiO 2 40%) tiefe Desaturationen bis 58% sowie eine schwere Erweckbarkeit. Die Blutgasanalyse zeigte eine respiratorische Azidose sowie eine schwere Hyperkapnie mit nicht messbar hohem pCO 2 . Nach Erwecken war das Mädchen wieder aufmerksam, agil und entspannt, die Blutgasanalyse erbrachte gebesserte Befunde. Aufgrund der Befundkonstellation wurde die Indikation zur Einleitung einer nichtinvasiven Beatmung (NIV) gestellt. Trotz anfänglich geringer Akzeptanz stabilisierten sich unter suffizienter NIV die Blutgase nachhaltig, so dass im längerfristigen Verlauf eine Normokapnie sowie Normoxämie verzeichnet werden. Ein zusätzlicher Sauerstoffbedarf bestand seither nicht mehr. Zusammenfassung: Der vorliegende Fall verdeutlicht, dass Kinder mit CMS – selbst bei tagsüber weitgehend erhaltener motorischer Leistungsfähigkeit – eine potenziell lebensbedrohliche nächtliche respiratorische Insuffizienz entwickeln können. Eine frühzeitige polysomnographische Diagnostik oder zumindest nächtliche Überwachung ist essenziell, um ventilatorische Dekompensationen rechtzeitig zu erkennen und wirksam mittels NIV zu behandeln. Dies kann schwere Komplikationen verhindern und die Prognose wesentlich verbessern. Publication History Article published online: 26 February 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany