Pulmonale vaskuläre Malformation als mögliche Ursache eines pulmonalen Hypertonus

Einleitung: Pulmonale Malformationen sind seltene Fehlbildungen. Klinisch fallen diese unter anderem durch Infektionen auf. Vaskuläre Malformationen können zu einem pulmonalen Hypertonus führen, sind jedoch auch häufig asymptomatisch. Wir berichten über eine seltene pulmonale vaskuläre Malformation vor, die durch den Truncus coeliacus gespeist wird, in eine Lungenarterie drainiert und einen sekundären pulmonalen Hypertonus sowie wiederholte schwere Infektionen verursachte. Fallbeschreibung: Es handelt sich um eine 10-jährige Patientin mit unbalancierter, partieller Monosomie 3p und partieller Trisomie 16q. Es bestehen Entwicklungsverzögerung, Schwerhörigkeit, Balkenhypoplasie und pulmonaler Hypertonus sowie eine NIV-Heimbeatmung zur Nacht. Der pulmonale Hypertonus besteht seit einigen Jahren mit bisher unklarer Ätiologie. Echokardiographisch wurde, unter Therapie mit Amlodipin und Sildenafil, ein rechtsventrikulärer Spitzendruck von 38–44 mmHg abgeschätzt. Zusätzlich traten rezidivierende Pneumonien des linken Unterlappens auf. In der Bronchoskopie zeigten sich weder anatomischen Auffälligkeiten noch der Nachweis eines Fremdkörpers. Eine CT-Untersuchung zeigte erstmals Hinweise für eine pulmonale vaskuläre Malformation im linken Unterlappen und gewundene Gefäße bis zu 7 mm Durchmesser. In einer ergänzenden MRT-Untersuchung konnte ein hypertransparentes Areal im dorsobasalen Bereich nahe dem Zwerchfell nachgewiesen werden, ohne klaren Anschluss an den Bronchus. In diesem Areal waren mehrere kräftige Gefäße zu erkennen, die aus einem Ast des Truncus coeliacus gespeist wurden und in eine Lungenarterie drainierten. Es erfolgte der interventionelle Verschluss der angeborenen aberrierenden systemische Arterie mit pulmonalarterieller Fistel durch Amplatzer-Plugs (7 mm) und Coiling (6 mm). Postinterventionell zeigte die echokardiographische Kontrolle erste Anzeichen einer Rückbildung der rechtsventrikulären Volumenbelastung. Weiterhin berichteten die Eltern über eine gebesserte körperliche Belastbarkeit ihrer Tochter. Ob sich der pulmonale Hypertonus im weiteren Verlauf teilweise oder vollständig zurückbildet, bleibt abzuwarten. Diskussion: Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung bei komplex angeborenen pulmonalen Fehlbildungen. Gerade bei pulmonalem Hypertonus stellen vaskuläre Malformationen eine mögliche Differentialdiagnose dar. Die enge interdisziplinäre Zusammenarbeit war in unserem Fall entscheidend für den Therapieerfolg. Publication History Article published online: 26 February 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany