Take-home Messages aus zwei Fällen mit kongenitalem lobären Emphysem

Einleitung: Das kongenitale lobäre Emphysem (CLE) ist eine seltene angeborene Lungenfehlbildung, die durch eine Überblähung eines oder mehrerer Lungenlappen gekennzeichnet ist. Ursächlich ist häufig eine Fehlentwicklung des bronchialen Knorpels mit Ventilmechanismus und exspiratorischer Luftretention. Klinisch manifestiert sich das CLE meist im Neugeborenen- oder frühen Kindesalter, kann jedoch in Einzelfällen erst im Schul- oder Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Die Diagnosestellung erfolgt primär bildgebend mit Nachweis einer lobären Überblähung und Kompression angrenzenden Lungengewebes. Die Therapie richtet sich nach dem klinischen Schweregrad und reicht von konservativen Maßnahmen bis zur chirurgischen Lobektomie. Wir berichten über zwei Patienten mit riesigem kongenitalem lobärem Emphysem. Fall 1: Ein Säugling stellte sich aufgrund des Verdachts auf eine Dextrokardie vor. Bildgebend zeigte sich eine Dextropositio cordis sowie ein fehlend angelegter linker Oberlappenbronchus mit ausgeprägter Überblähung des linken Oberlappens. Klinisch entwickelten sich eine milde Tachydyspnoe und eine Glockenthorax-Konfiguration. Bronchoskopisch bestätigte sich der fehlende Oberlappenbronchus. Aufgrund der Mediastinalverlagerung wurde ein transsternaler Zugang gewählt. Die Lobektomie des linken Oberlappens erfolgte unter ECMO-Bereitschaft in Kooperation mit dem Herzzentrum Leipzig. Fall 2: Ein 12-jähriger Junge stellte sich mit progredienter Belastungsdyspnoe, Gewichtsverlust und beginnender chronischer respiratorischer Insuffizienz vor. Im 6-Minuten-Gehtest kam es zu einer Desaturation bis 74%. Die Bildgebung zeigte eine massive Überblähung des linken Lungenflügels mit Mediastinalverlagerung. Bronchoskopisch fand sich ein stark hypoplastisches Bronchialsystem links. Die Diagnose eines erst im Schulalter erkannten CLE wurde gestellt. Differenzialdiagnostisch wurden u. a. Tuberkulose, Echinokokkose, Langerhans-Zell-Histiozytose, Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ausgeschlossen; WES blieb unauffällig. Aufgrund des hohen Risikos sind operative Verfahren kritisch zu bewerten; als Ultima Ratio verbleibt die Lungentransplantation. Fazit: CLE kann selten erst im Schulalter diagnostiziert werden und dann mit schweren strukturellen Lungenschäden einhergehen. Die vorgestellten Fälle verdeutlichen die diagnostischen und therapeutischen Herausforderungen bei Spätdiagnose. Publication History Article published online: 26 February 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany