Späte Diagnosestellung der Primären Ziliendyskinesie – ein klassisches Beispiel persistierender diagnostischer Verzögerung trotz eindeutiger klinischer Hinweise

Die Primäre Ziliendyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene, meist autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine strukturelle oder funktionelle Störung motiler Zilien gekennzeichnet ist. Typische klinische Zeichen sind eine postnataler Maladaptation, chronische Rhinitis im ersten Lebensjahr, rezidivierende Otitis media und ein chronisch produktiver Husten. Ein Teil der Patienten zeigt Lateralitätsdefekte durch die Beteiligung motiler Zilien an der Lateralisierung während der Embryogenese. Zur Einschätzung der Wahrscheinlichkeit für eine PCD können symptombasierte Fragebögen, wie der PICADAR-Score verwendet werden(1). Die Diagnosesicherung sollte durch spezialisierte Diagnostik (nasales NO, Hochfrequenz-Videomikroskopie, Elektronenmikroskopie, Immunfluoreszenz und molekulargenetische Analysen) in entsprechenden Zentren erfolgen. Eine retrospektive Studie zeigte, dass in Europa die Diagnose erst mit im Durchschnitt 10,9 Jahren und nach über 50 Besuchen in medizinischen Einrichtungen gestellt wird(2). Fallbericht: Wir berichten über eine 14-jährige Patientin mit komplexen Symptomen (Z. n. kongenitalem Herzfehler, Fehlbildung der ableitenden Harnwege, Situs inversus, chronische Otitis media, konnatale Pneumonie und rezidivierende Atemwegsinfekte). Trotz eines maximalen PICADAR-Scores von 14 / 14 Punkten – entsprechend einer 99,8%igen Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer PCD–erfolgte die Diagnosestellung erst im Alter von 14 Jahre mittels Nachweis einer DNAH5-Misslokalisation (vereinbar mit Defekt des äußeren Dyneinarmes) in der Immunfluoreszenzmikroskopie und zweier heterozygoter Frameshiftmutationen in DNAH5 in der genetischen Diagnostik. Zuvor war die Patientin vielfach in universitären Zentren sowie spezialisierten Praxen vorgestellt worden, ohne dass ein Diagnoseverdacht gestellt wurde. Schlussfolgerung: Dieser Fall verdeutlicht die weiterhin bestehende diagnostische Verzögerung bei der PCD, selbst bei eindeutiger klinischer Konstellation. Er unterstreicht die Notwendigkeit, insbesondere bei persistierenden Atemwegssymptomen und Fehlbildungssyndromen unterschiedlicher Fachdisziplinen an eine PCD zu denken. Eine frühzeitige Diagnostik ist entscheidend für eine Prävention irreversibler Schäden an oberen und unteren Atemwegen und Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Patienten. Die PCD bleibt eine interdisziplinäre Herausforderung, für deren frühzeitige Erkennung und adäquate Betreuung weiterhin sensibilisiert werden muss. Publication History Article published online: 26 February 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany