Lungenfibrose bei bekannter ASMD Typ A/B

Hintergrund: Die ASMD (Acid Sphingo Myelinase Deficiency) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheiten (0,6:100.000), bei der durch eine pathogene Variante im SMPD1-Gen das Enzym saure Sphingomyelinase (ASM) nicht ausreichend gebildet wird. Es kommt zur Speicherung von Sphingomyelin in Monozyten, Makrophagen und Hepatozyten. Diese typischen „Schaumzellen“/„Niemann-Pick-Zellen“ werden bei der Diagnostik (BAL, KM-Punktion) neben der Bestimmung der ASM-Aktivität im Blut und der Genetik genutzt. Eine Lungenbeteiligung in Form von rezidivierenden respiratorischen Infekten, Aspirationen und interstiellen Lungenerkankungen kann auftreten. Der Verlauf ist sehr variabel, am schwersten und häufigsten sind Patienten mit ASMD Typ B betroffen. Kasuistik: Unsere 3-jährigen Patientin hat eine genetisch und enzymatisch gesicherte ASMD Typ A/B. Die Diagnose wurde im Alter von 4 Monaten bei Dystrophie, muskulärer Hypotonie, Hepatosplenomegalie und globaler Entwicklungsverzögerung gestellt. Die Enzymersatztherapie mit Olipudase alfa (Xenpozyme®​) wurde mit 7 Monaten begonnen und seitdem zweiwöchentlich als Heim-i.v.-Therapie durchgeführt. Im Winter 2023/2024 kam es gehäuft zu Atemwegsinfekten, die mehrfach ein Pausieren der Therapie erforderten. Innerhalb der folgenden Monate entwickelte sie eine persistierende Tachypnoe, grenzwertige Sauerstoffsättigungswerte sowie eine fehlende Gewichtszunahme. Bei retikulärer Zeichnungsvermehrung der basalen Lungenabschnitte im Röntgen Thorax, erfolgte eine CT, welche eine manifeste interstitielle Lungenerkrankung mit fortgeschrittener interstitieller Fibrose und Verdickung der interlobulären Septen bestätigte. Genetisch konnte keine weitere ursächliche Erkrankung gefunden werden, sodass von einer Lungenbeteiligung im Rahmen der bekannten ASMD auszugehen ist. Unter einer antiinflammatorischen Inhalationstherapie mit Fluticason und konsequenter Durchführung der Enzymersatztherapie erholte sich unsere Patientin klinisch. In der letzten Kontroll-CT zeigte sich die Lungenfibrose unverändert. Fazit: Die ASMD gehört zu den seltenen Erkrankungen. Bei 90% der Patienten mit ASMD Typ B lassen sich radiologisch Zeichen einer ILD nachweisen. Bei pulmonalen Symptomen ist eine Diagnostik und Betreuung der Patienten in einer pneumologische Fachambulanz notwendig. Neben der symptomatischen Therapie steht vor allem die konsequente Durchführung der Enzymersatztherapie im Vordergrund. Publication History Article published online: 26 February 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany