Tachypnoe und Einziehungen beim Säugling – Differentialdiagnose NEHI

Einleitung: Tachypnoe ist ein typisches Symptom respiratorischer Erkrankungen im Kindesalter, entsprechend breit gefächert sind die Differentialdiagnosen. Die neuroendokrine Zellhypertrophie (NEHI) ist eine seltene interstitielle Lungenerkrankung, die mit chronischer Tachypnoe und Einziehungen einhergeht und an der insbesondere Säuglinge im ersten Lebensjahr erkranken. Die Ätiologie ist weiterhin nicht vollständig geklärt. [ 1 ] [ 2 ] Kasuistik: Wir berichten von einem sieben Monate alten, gut gediehenen, männlichen Säugling, welcher bei seit mehreren Monaten bestehender Tachydyspnoe mit Einziehungen und Zustand nach zwei schweren pulmonalen Infekten zur weiteren Diagnostik vom niedergelassenen Kinderpneumologen eingewiesen wurde. Der Patient zeigte eine erhöhte Atemfrequenz sowie inter-, subcostale und juguläre Einziehungen bei reduzierter O 2 -Sättigung um 94%. Im Schlaf offenbarte sich ein O 2 -Bedarf. Diagnostik umfasste eine CT des Thorax, die multifokale bilaterale Infiltrate und Milchglas-Konsolidierungen zeigte. In einer Bronchoskopie mit BAL war die Anatomie unauffällig, jedoch war trübes Sekret zu aspirieren. Zytologisch war die Lavage makrophagendominiert. Im Labor ergaben sich keine wegweisenden Befunde, insbesondere keine Hinweise für einen Alpha1-Antitrypsin-Mangel oder einen Immundefekt. Mukoviszidose, Tuberkulose oder eine kardiale Ursache wurden ausgeschlossen. Bei Nachweis von Staph. aureus in der BAL erfolgte eine 14-tägige antibiotische Therapie mit Amoxicillin/Clavulansäure. Wir versorgten den Patienten mit einem Heimmonitor und O 2 -Konzentrator zur Nacht. Aufgrund des guten Gedeihens, der fehlenden Progredienz der Symptomatik, der BAL-Befunde und der CT-Bildgebung werteten wir die Befunde am ehesten als eine chronische Tachypnoe des Säuglings bzw. NEHI. Eine Lungenbiopsie erfolgte bisher nicht. Wir leiteten humangenetische Diagnostik und eine Genomsequenzierung zum Ausschluss seltener genetischer Erkrankungen ein. Schlussfolgerungen: Tachypnoe und Dyspnoe können Symptome vieler Atemwegserkrankungen im Kindesalter sein. Bei Persistenz und O 2 -Bedarf sollte eine breite Differentialdiagnostik z. A. seltener Lungenerkrankungen erfolgen. Publication History Article published online: 26 February 2026 © 2026. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany