Perzistentno povišene transaminaze u klinički zdrave djevojčice – prikaz slučaja

Uvod: Wilsonova bolest je autosomno recesivni poremećaj metabolizma bakra uzrokovan mutacijama gena ATP7B koji dovodi do smanjenog izlučivanja bakra iz hepatocita u žuč i njegova nakupljanja, prvenstveno u jetri i središnjem živčanom sustavu. Klinička slika uključuje jetrene, neurološke i psihijatrijske manifestacije. U dječjoj dobi je najčešća jetrena prezentacija, često u obliku asimptomatskog povišenja aminotransferaza. Prikaz bolesnika: Djevojčica u dobi od šest godina, urednog rasta i razvoja, bez tegoba, dolazi na obradu povišenih aminotransferaza. Povišene vrijednosti jetrenih enzima prvi su put zabilježene u tijeku respiratorne infekcije, a u kontrolnim nalazima tijekom 7 mjeseci se prati porast alanin aminotransferaze (ALT) (maksimalno 12 puta iznad gornje granice referentnog intervala) i blaže povišene aspartat aminotransferaza (AST) i gama-glutamil transferaza (GGT) uz uredne parametre sintetske funkcije jetre i bilirubin. Diferencijalno-dijagnostičkom obradom isključeni su infektivni i autoimuni uzroci, a vrijednosti lipidograma, alfa-1 antitripsinai i hormona štitnjače bili su uredni. Ceruloplazmin je bio uredan, ali je izlučivanje bakra u 24-satnom urinu bilo povišeno, a zatim je i nalaz penicilaminskog testa bio patološki pa je učinjena biopsija jetre čiji nalaz je utvrdio makrovezikularnu steatozu i blagu fibrozu uz značajno povišenu koncentraciju bakra u suhoj tvari jetrenog tkiva (399 µg/g). Zaključno je postavljena dijagnoza Wilsonove bolesti i liječenje je započeto penicilaminom u postupno rastućim dozama, uz vitamin B6 i smanjeni unos bakra. Prati se povoljan biokemijski odgovor. Molekularno-genetskom analizom utvrđene su 2 heterozigotne mutacije gena ATP7B te je potvrđena dijagnoza. Zaključak: Ovaj prikaz naglašava važnost sustavne obrade perzistentno povišenih aminotransferaza čak i u djece bez simptoma kako bi se na vrijeme dijagnosticirale lječive bolesti kao što je Wilsonova bolest.