Nefrocalcinose: desvendando as tubulopatias renais na era genômica

Resumo Introdução: O diagnóstico de nefrocalcinose (NC) é desafiador devido a dificuldades na detecção radiológica, heterogeneidade clínica e amplo espectro etiológico, incluindo causas genéticas e não genéticas. O objetivo do estudo foi identificar, de forma pioneira, diferentes etiologias da NC em coorte brasileira, de acordo com a faixa etária de início. Métodos: Estudo transversal retrospectivo, análise de 96 prontuários ambulatoriais (66 adultos, 30 crianças) com NC, submetidos a investigação clínico-laboratorial abrangente. Resultados: Acidose tubular renal distal (ATRd) foi a principal causa de NC em crianças (43,3%) e adultos (22,7%), seguida por outras tubulopatias, mais frequentes em crianças (36,7%), e pelo hiperparatireoidismo primário (HPTP) em adultos (19,7%). Pacientes pediátricos apresentaram maior frequência de distúrbios eletrolíticos (47%), déficit de crescimento (50%) e perda auditiva neurossensorial (23%) comparados aos adultos. Por outro lado, adultos apresentaram maior ocorrência de nefrolitíase associada (73%), dor lombar (42%) e TFGe inferior à das crianças (85 versus 106 mL/min/1,73 m2). Conforme o fenótipo clínico, houve suspeita de etiologia genética em 96,7% das crianças e 57,6% dos adultos. A disponibilidade de testes genéticos foi baixa em toda a coorte. Conclusão: Este estudo contribui para o cenário científico nacional ao revelar acesso limitado a testes genéticos para pacientes com NC, provavelmente por custo e disponibilidade restrita no sistema público. Os achados demonstraram que protocolo laboratorial orientado clinicamente pode auxiliar na definição de indicações mais precisas para investigação genética. Fenótipo sugestivo de doença monogênica foi identificado em 57,6% dos adultos com NC, o que justifica necessidade de investigação genética mais frequente também nesse grupo.