Resolution of the Expert Council “Open questions in the management of patients with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2”

Резолюция совета экспертов «Открытые вопросы ведения пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом 2-го типа» Resolution of the Expert Council "Open questions in the management of patients with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2" 14 декабря 2025 г. состоялся совет экспертов, в ходе которого ведущие специалисты обсудили текущие достижения и ответили на ряд нерешенных вопросов ведения пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом 2-го типа (НЦЛ-2) с целью дальнейшего улучшения оказания медицинской помощи в России.В ходе совета экспертов были рассмотрены следующие вопросы: • результаты российского многолетнего опыта ферментозаместительной терапии (ФЗТ) пациентов с НЦЛ-2; • алгоритм мониторинга пациентов с НЦЛ-2, получающих ФЗТ, на основе международного и российского опыта; • алгоритм профилактики осложнений, связанных с интрацеребровентрикулярными (ИЦВ) инфузиями у детей с НЦЛ-2, на основе международного и российского опыта; • современные возможности применения устройства центрального венозного доступа (central venous access device, CVAD) для проведения ИЦВ инфузий; • современные возможности замедления дегенерации сетчатки глаз у детей с НЦЛ-2 на основе международного опыта.В заседании приняли участие эксперты: • Петрухин Андрей Сергеевич, д.м.н., профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им.Н.И.Пирогова» Минздрава России, г.Москва; • Михайлова Светлана Витальевна, д.м.н., профессор, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией Российской детской клинической больницы -филиала ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им.Н.И.Пирогова» Минздрава России, г.Москва; • Лобанова Виктория Сергеевна, врач-невролог, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г.Москвы», заведующая отделением видеоэлектроэнцефалографического мониторинга Института детской неврологии и эпилепсии им.Святителя Луки, г.Москва; • Рещиков Дмитрий Александрович, нейрохирург, Российская детская клиническая больница -филиал ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им.Н.И.Пирогова» Минздрава России, г.Москва; • Лобанкин Павел Владимирович