Síndrome de Mowat-Wilson: primer caso reportado en Santander, Colombia

El síndrome de Mowat-Wilson es un trastorno genético raro caracterizado por presentar manifestaciones clínicas que afectan diversos sistemas y órganos. En 2025 se reportó el primer caso de este síndrome en Santander, Colombia; se trata de un paciente masculino de 2 años y 9 meses, con antecedentes de hipospadias y criptorquidia. En su primer mes de vida, fue diagnosticado con enfermedad de Hirschsprung y retraso en el neurodesarrollo. A los 10 meses, se confirma el diagnóstico del síndrome a través de un estudio de exoma trío que identifica una variante patogénica de novo en el gen ZEB2. Posteriormente, a los 21 meses, fue diagnosticado con epilepsia de difícil control. El manejo clínico incluyó diferentes intervenciones quirúrgicas, tratamiento de complicaciones y seguimiento especializado por los servicios de endocrinología y neurología, entre otros. La identificación temprana de las características clínicas puede mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida del paciente.