Floating-Harbor syndrome: A case report of a patient with coexisting pulmonary hypertension

Zespół Floating-Harbor (Floating-Harbor syndrome – FHS) to wyjątkowo rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, specyficznymi rysami twarzy i niskim wzrostem, w połączeniu z opóźnieniem wieku kostnego oraz zaburzeniami mowy. Do tej pory w literaturze opisano nieco ponad 100 przypadków pacjentów z tym zespołem. W pracy opisano przypadek 8-letniego chłopca, u którego rozpoznano FHS, a który dodatkowo choruje na nadciśnienie płucne. Starano się odpowiedzieć na pytanie, czy wada serca i schorzenia kardiologiczne u chłopca mogą być składowymi jego wady genetycznej. Ponadto poruszono problem niedoboru wzrostu u pacjentów z FHS i przedstawiono wyniki leczenia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu. Z uwagi na niezwykle ograniczoną liczbę opisanych przypadków FHS artykuł może się przyczynić do poszerzenia wiedzy na temat zespołu i dokładniej zdefiniować jego fenotyp kliniczny.