Síndrome de tallo interrumpido de diagnóstico tardío asociado a cirrosis hepática de rápida evolución: relevancia del diagnóstico y tratamiento oportunos. Presentación de un caso clínico

El síndrome de tallo interrumpido constituye una patología congénita poco frecuente, caracterizada clínicamente por deficiencia en la secreción de hormona del crecimiento, ya sea de forma aislada o en conjunto con otras hormonas de la hipófisis anterior. Radiológicamente, se identifica por la ausencia o interrupción del tallo hipofisario, la ectopia de la hipófisis posterior y la hipoplasia o ausencia de la hipófisis anterior. Se expuso el caso de una paciente femenina que ingresó por episodios recurrentes de hemorragia digestiva alta de origen variceal, sometida a múltiples ligaduras de varices esofágicas y a manejo multidisciplinario por el servicio de gastroenterología. Presentaba colitis generalizada, hepatopatía crónica, hipertensión portal, colateralidad portosistémica, hepatoesplenomegalia y ascitis, además de antecedentes ginecológicos de ausencia de desarrollo de caracteres sexuales secundarios e hipoplasia uterina. El fenotipo sindrómico motivó la realización de estudios de imagen, entre ellos una resonancia magnética cerebral, que confirmó hallazgos compatibles con síndrome de tallo interrumpido. En pacientes con hipopituitarismo, la progresión de la esteatosis hepática no alcohólica (NASH) a cirrosis descompensada puede ocurrir en un promedio de 6.9 años, lo que evidencia que la deficiencia de hormonas hipofisarias acelera el daño hepático y su evolución clínica. Por ello, en la práctica clínica, la insuficiencia hormonal hipofisaria debe considerarse como posible etiología en casos de hepatopatía inexplicada. El síndrome de tallo interrumpido, por su baja prevalencia y desenlace adverso en ausencia de diagnóstico precoz, requiere especial atención. El retraso en el inicio del tratamiento puede conllevar complicaciones graves, incluso la muerte en las primeras décadas de la vida. La identificación temprana mediante estudios de imagen, especialmente la resonancia magnética cerebral, es fundamental para el abordaje terapéutico y el seguimiento adecuado de estos pacientes. Palabras clave: Síndrome del tallo interrumpido; cirrosis hepática; resonancia magnética; esteatosis hepática; tomografía abdominal contrastada; hipopituitarismo.