Displasia tanatofórica: prevalencia, características clínicas y hallazgos moleculares en un hospital público del occidente de México

Antecedentes: La displasia tanatofórica (DT) es una condrodisplasia FGFR3 letal, caracterizada por micromelia y fémures arqueados (DT1), o por fémures rectos y cráneo treboliforme (DT2). Objetivo: Determinar la prevalencia y las características clínicas y moleculares de pacientes con DT en un hospital público del occidente de México. Material y métodos: Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo. Se incluyeron 10 recién nacidos vivos con DT de un total de 118,154 nacimientos entre 2009 y 2024 en el Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca (México). El gen FGFR3 se analizó por PCR, seguida de secuenciación directa de los exones 4-6 y 8. Resultados: La prevalencia de DT fue de 0.85 por 10,000 nacimientos (IC 95%: 0.32-1.37). Todos presentaron DT1 (4 hombres y 6 mujeres), ocurrencia esporádica y 4/10 edad paterna avanzada. Fenotipo: talla baja, macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales distintivos, tórax estrecho, abdomen prominente, micromelia, pliegues cutáneos redundantes, mano en tridente, costillas cortas, acortamiento rizomélico, metáfisis irregulares, platispondilia y fémures arqueados. En siete se identificaron variantes patogénicas en FGFR3: p.Arg248Cys (n = 3), p.Ser- 371Cys (n = 2), p.Gly370Cys (n = 1) y p.Try373Cys (n = 1). Conclusiones: Uno de cada 11,815 bebés nació con DT. El análisis molecular permite distinguirla de otras condrodisplasias letales y brindar un asesoramiento genético adecuado.