Diagnóstico tardío del síndrome de insensibilidad a los andrógenos en una paciente adulta con fenotipo femenino y variante hemicigota c.2391G>A p.(Trp797Ter)

Los Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD) son condiciones congénitas que afectan el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o fenotípico. Uno de los DSD más comunes es el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), con una prevalencia de 1:60,000 nacimientos vivos. Se caracteriza por genitales externos de apariencia femenina, ausencia de útero y ovarios, y presencia de testículos intraabdominales en individuos con cariotipo 46,XY. Presentamos el caso de una mujer de 29 años con un diagnóstico inicial de síndrome de Rokitansky, que posteriormente fue confirmado como SIA mediante secuenciación genética, se realizó gonadectomía profiláctica para prevenir la malignidad. Este caso resalta la importancia de un diagnóstico oportuno para prevenir complicaciones como tumores gonadales y problemas psicológicos relacionados con la identidad de género. La intervención temprana y el manejo adecuado son fundamentales para el bienestar físico, sexual y emocional de las pacientes con SIA.