Makuläre Atrophie bei Pseudoxanthoma elasticum (PXE) – Prävalenz, Progressionsrate und ophthalmologische Merkmale

German Medical Science (German Research Foundation) 2026 Open access

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Authors: Marie Holzaht, Jonathan Meinke, Kristin Raming, Charlotte Kessler, Maximilian Pfau, FG. Holz, Kristina Pfau
DOI: 10.3205/26rwa78
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Abstract

Ziel: Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im ABCC6-Gen verursacht wird. Die Erkrankung ist u. a. durch eine Kalzifizierung der Bruch‘schen Membran gekennzeichnet. Zu den weiteren typischen okulären Manifestationen [zum vollständigen Text gelangen Sie über die oben angegebene URL]

Fields of Study & Subjects

Dermatological and Skeletal Disorders Parathyroid Disorders and Treatments Retinal Development and Disorders

Publication details

Journal / source
German Medical Science (German Research Foundation)
Publication date
16 March 2026
Language
DE