Paramiloidose adquirida: um relato de caso

Introdução: A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) ou paramiloidose é uma patologia autossómica dominante causada maioritariamente por uma mutação no gene da transtirretina (TTR), que leva a uma acumulação de depósitos de amiloide em vários tecidos e órgãos, como pele, coração, fígado e nervos periféricos. Como a maior parte da TTR plasmática é produzida pelo fígado, o transplante hepático é a melhor opção terapêutica. A forma de PAF adquirida consiste na presença dessa mesma acumulação de depósitos de amiloide em doentes que foram submetidos a transplante hepático proveniente de doentes com PAF, adquirindo a denominação de transplante dominó. A polineuropatia sensorial é o sintoma inicial mais frequente, seguida de disautonomia e sintomas motores mais tardiamente no curso da doença. Descrição do caso: Doente de 70 anos, com antecedentes de transplante hepático em 2011 por hepatocarcinoma, recorreu inicialmente aos cuidados de saúde por um episódio de síncope com incontinência de esfíncteres e cefaleia, tendo sido encaminhado para o serviço de urgência, de onde teve alta medicado com antiepilético, por suspeita de epilepsia, que o doente não chegou a iniciar. Posteriormente recorreu múltiplas vezes aos cuidados de saúde por queixas de lombociatalgia direita, sem melhoria com medicação analgésica, tratamentos fisiátricos e acupuntura. Após estudo alargado foi diagnosticado com PAF adquirida através de biópsia das glândulas salivares. Encontrando-se apenas medicado sintomaticamente, a doença progrediu, com prejuízo da sua autonomia e qualidade de vida, tendo acabado por falecer a 17 de maio/2024. Comentário: Em doentes que foram submetidos a transplante hepático sequencial é essencial estar atento e questionar em cada consulta o surgimento de novos sintomas, nomeadamente sintomas urinários, gastrointestinais, alterações da sensibilidade ou força muscular. O facto de os sintomas iniciais serem sensitivos, e com frequência pouco valorizados tanto pelo doente como pelo médico, tornam esta patologia um desafio diagnóstico e leva muitas vezes ao atraso do mesmo. Espera-se que no futuro possam surgir mais investigações no tratamento da patologia, de forma a parar ou retardar a progressão da doença, que de outra forma se torna incapacitante e mesmo mortal.