Проблеми діагностики та клінічних проявів CADASIL у практиці невролога

Церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія із субкортикальними інфарктами та лейкоенцефалопатією, або CADASIL, є найбільш поширеною спадковою формою церебральної мікроангіопатії. Це моногенне захворювання судин дрібного та середнього калібру, що спричиняється мутаціями в гені NOTCH3 на 19-й хромосомі. Часто CADASIL помилково діагностують як розсіяний склероз, мігрень або інсульт нез’ясованої етіології. Хоча це захворювання є рідкісним, його клінічне значення та недоліки в діагностиці потребують підвищеної обізнаності серед медичних працівників, особливо серед сімейних лікарів, які є першою ланкою в системі охорони здоров’я. Саме сімейний лікар відіграє критичну роль у ранньому виявленні, диференційній діагностиці, початковому веденні та координації мультидисциплінарного підходу до лікування пацієнтів із цим прогресуючим нейродегенеративним станом. Методи. Проведено огляд літератури в базах даних PubMed/MEDLINE, Embase за період 2000–2025 рр. Використовували ключові слова «CADASIL», «NOTCH3», «familial stroke», «leukoencephalopathy», «primary care». Зібрано консенсусні рекомендації та дані щодо фенотипових проявів, характерних для медичної ланки. Представлено 2 клінічні випадки захворювання з практики. Результати. CADASIL проявляється характерною клінічною тріадою: рецидивуючі субкортикальні інсульти / транзиторні ішемічні атаки (починаючи з віку 40–50 років), мігрень з аурою (часто як перший симптом) та прогресуюча деменція судинного типу. Типові ознаки магнітно-резонансної томографії (МРТ) включають дифузну лейкоенцефалопатію та лакунарні інфаркти, особливо виражені в передньому полюсі скроневих часток. Сімейний анамнез інсультів або деменції в молодому віці має викликати велику підозру. Контроль над цим станом включає оцінювання факторів ризику та антиагрегантну терапію. Висновки. Сімейні лікарі відіграють центральну роль у скринінгу CADASIL. Атипові випадки мігрені, інсульти в молодому віці без класичних судинних факторів ризику та сімейний анамнез є «червоними прапорцями». Своєчасне скерування до невролога та генетичне тестування підтверджують діагноз, що дозволяє оптимізувати лікування та провести генетичне консультування сім’ї.