NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2 (MEN-2).

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN-2) es un síndrome caracterizado por la coexistencia de dos o más tumores de naturaleza endocrina. Existen diferentes subtipos, de entre los que el MEN-2A corresponde a la variante más frecuente, en la que se identifica un riesgo incrementado de desarrollo de carcinoma medular de tiroides (CMT), feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Por otra parte; el MEN-2B se caracteriza por presentar un riesgo superior de identificación de carcinoma medular de tiroides de comportamiento agresivo, sin asociar hiperparatiroidismo, y cursando habitualmente con un fenotipo característico (hábito marfanoide y neuromas mucosos). En el MEN-2 se ha identificado una estrecha correlación fenotipo-genotipo que permite clasificar al paciente en diferentes niveles de riesgo; lo que permite establecer el momento más apropiado para la realización de una tiroidectomía profiláctica, así como conocer el riesgo de desarrollo de feocromocitoma de una manera más precisa. El diagnóstico de confirmación se establece a partir de la identificación de una mutación que actúa sobre el protooncogén RET, que muestra un patrón de herencia autosómico dominante. El estudio genético debe ser considerado en los pacientes que presentan criterios de riesgo. En los pacientes portadores de una mutación se debe realizar a continuación un cribado bioquímico que permite identificar de una manera temprana las tumoraciones asociadas a la enfermedad.