BRAF gene mutation in skin melanomas

Gn BRAF je protoonkogn lokalizovan na chromozme 7, ktorho varianty (najm v pozcii V600) s vznamne zahrnut v karcinogenze melanmu koe, ale aj inch malignt u ud. Vyskytuj sa v 8 % vetkch soldnych ndorov a pribline v 40-50 % prpadov melanmov koe. Pacienti s melanmami s variantom v gne BRAF maj horiu prognzu a odliuj sa od BRAF wild-type foriem viacermi znakmi. Zkladom spenej cielenej lieby pacientov s pokroilm melanmom s variantom v gne BRAF je kombincia pecifickch BRAF a MEK inhibtorov. V naej prci sme hodnotili 60 primrnych melanmov koe od 59 pacientov, u ktorch sme detegovali variant v gne BRAF PCR metdou v ndorovom tkanive fixovanm vo formalne a zaliatym do parafnovch blokov. Variant v gne BRAF sme potvrdili v 21 prpadoch (35,0 %). Najastejie sa vyskytoval pri superficilne sa riacom melanme, pri melanmoch lokalizovanch na trupe resp. na koi intermitentne exponovanej slnenmu iareniu a u mladch osb do 50 rokov. Nae pozorovania vo veobecnosti zodpovedaj literrnym dajom tkajcich sa prevalencie variantov a ich asocicie s niektormi klinicko-patologickmi parametrami ochorenia. Sasn perspektvy sa zameriavaj najm na prekonanie rezistencie na cielen liebu, pochopenie rozdielov odlinho vplyvu jednotlivch typov variantov v gne BRAF na aktivitu kinz a citlivos inhibtorov a optimalizciu terapie v personalizovanej medicne.