Изкуствен интелект и системи за клинична подкрепа при вземане на решения в диагностицирането на редки болести

Цели: Да се обобщи съвременната научна литература относно ролята на изкуствения интелект и системите за клинична подкрепа при вземане на решения в диагностиката и управлението на редки болести, както и да се идентифицира тяхното въздействие, основните бариери и факторите, които улесняват внедряването им в клиничната практика. Материали и методи: Проведено е целенасочено търсене на литература в базите данни PubMed/MEDLINE, Web of Science, Scopus и Google Scholar за статии, публикувани през последните десет години. Резултати: Обособени са три основни типа системи за клинична подкрепа при вземане на решения, базирани на изкуствен интелект: системи за анализ и сравняване на генетични и фенотипни данни, системи, базирани на машинно обучение, и системи за извличане на информация. Те се интегрират в целия диагностичен процес при редки болести - от първичната медицинска помощ и ранното разпознаване на суспектни случаи до прецизираната диференциална диагноза и проследяването на пациентите. Наличните проучвания показват потенциал за повишаване на диагностичната точност и съкращаване на диагностичното забавяне, особено в условия на ограничен експертен опит. Заключение: Изкуственият интелект и системите за клинична подкрепа при вземане на решения имат съществен потенциал да подобрят диагностиката и управлението на редки болести и да намалят диагностичното забавяне. За да се реализира този потенциал, са необходими инвестиции в инфраструктура и стандарти за данни, разработване на прозрачни и обясними модели, многоцентрови проучвания за валидиране и активно участие на клиницисти, пациенти и разработчици на софтуер в процеса на внедряване.