Perfil clínico-hematológico y frecuencia de eventos tromboembólicos en pacientes con trombocitosis esencial atendidos en un hospital peruano de referencia de tercer nivel

Introducción: La trombocitosis esencial (TE) es una neoplasia mieloproliferativa con riesgo de eventos tromboembólicos, principales responsables de morbimortalidad. La mutación JAK2 V617F y factores clínicos clásicos son predictores de trombosis; sin embargo, en América Latina la información es limitada. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo. Se incluyeron pacientes con TE (criterios OMS 2016) atendidos entre enero 2020 y diciembre 2024 en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins. Se revisaron historias clínicas electrónicas para recolectar variables clínicas, laboratoriales, moleculares, de tratamiento y evolución. Resultados: Se analizaron 63 pacientes. Mediana de edad: 71 años (RIC 58–80); 58.7% mujeres. El 42.9% no presentó comorbilidades; la hipertensión fue la más frecuente (42.9%). En el hemograma inicial, la mediana de plaquetas fue 802×10⁹/L, leucocitos 8.79×10⁹/L y hemoglobina 13.5 g/dL. La mutación JAK2 se detectó en 79.4%; solo un caso tuvo CALR y no hubo estudios de MPL. El cariotipo fue normal en 44.4%, anormal en 1.6% y no realizado en 53.9%. Según IPSET-trombosis, 74.6% se clasificó como alto riesgo. Se documentaron 9 eventos tromboembólicos (14.3%), todos posteriores al diagnóstico: 66.7% venosos, 22.2% arteriales y 11.1% mixtos; los sitios más afectados fueron esplácnicos (33.3%), extremidades inferiores (33.3%), coronarios (22.2%) y yugulares (11.1%). Un paciente evolucionó a mielofibrosis (1.6%) y otro falleció por trombosis (1.6%). El tratamiento más usado fue aspirina + hidroxiurea (61.9%). Discusión: Los pacientes mostraron edad y predominio femenino similares a cohortes internacionales. La frecuencia de JAK2 (79.4%) fue mayor a lo reportado (50–60%), probablemente por el escaso estudio de CALR/MPL. La alta proporción en riesgo IPSET (74.6%) concuerda con la necesidad frecuente de terapia citoreductora. La tasa de trombosis (14.3%) se ubicó en rangos internacionales, aunque con predominio venoso, a diferencia de otras series donde prevalecen eventos arteriales. Los sitios inusuales (esplácnicos, yugulares) fueron consistentes con lo descrito en neoplasias mieloproliferativas. La baja transformación y mortalidad reflejan la evolución indolente de la TE, aunque las complicaciones vasculares siguen siendo la principal amenaza. Entre las limitaciones destacan la disponibilidad de la detección de estudios moleculares completos que incluyan MPL y CALR. Aun así, este trabajo constituye una de las primeras caracterizaciones locales, subrayando la necesidad de ampliar estudios moleculares y promover registros multicéntricos para optimizar el manejo en el Perú.