DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE KABUKI EM RECÉM-NASCIDO COM CARDIOPATIA CONGÊNITA COMPLEXA: RELATO DE CASO

Objetivo: Relatar um caso de recém-nascido (RN) portador de múltiplas cardiopatias congênitas associadas à Síndrome de Kabuki (SK). Métodos: Revisão de prontuário. Relato de caso: RN, sexo masculino, gravidez interrompida em 35 semanas por alterações no ecocardiograma fetal, parto cesárea, 3140 g ao nascer, antecedente de polidrâmnio. Apresentou depressão neonatal necessitando de ventilação mecânica. Internado em UTI cardiopediátrica por coarctação de aorta, submetida à correção cirúrgica precoce, quando foi identificada valva mitral em paraquedas, comunicação interventricular e alteração tricúspide, forame oval pérvio, rim multicístico displásico, hérnia diafragmática de Morgagni e paralisia de corda vocal. O RN foi encaminhado à avaliação genética e o exame físico evidenciou microcefalia, braquicefalia, plagiocefalia, orelhas abauladas, sobrancelhas arqueadas, cílios longos, epicanto, esclera azulada, palato profundo, prega palmar única direita e baixa estatura. O cariótipo não apresentou alterações relevantes, porém o SNP-array identificou deleção do gene ZFHX3, relacionado a déficit intelectual. Posteriormente, o sequenciamento de exoma revelou variante patogênica em heterozigose no gene KMT2D, confirmando o diagnóstico clínico e molecular da Síndrome de Kabuki. Conclusão: É notória a importância de relatos de caso para ampliar a compreensão dos fenômenos clínicos e genéticos associados às malformações congênitas presentes na SK. Ademais, destaca-se o papel fundamental do reconhecimento e diagnóstico precoce de síndromes genéticas raras no período neonatal, bem como da atuação integrada de uma equipe multidisciplinar no acompanhamento e manejo desses pacientes.