HỘI CHỨNG KHÔNG NHẠY CẢM ANDROGEN HOÀN TOÀN: BÁO CÁO CA BỆNH HIẾM GẶP VÀ HỒI CỨU Y VĂN

Hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (CAIS) là tình trạng bệnh lý rối loạn phát triển giới tính 46, XY hiếm gặp do đột biến gen thụ thể androgen (AR) trên nhiễm sắc thể X, thường biểu hiện vô kinh nguyên phát ở người có hình thái nữ. Chúng tôi báo cáo trường hợp một cá thể 21 tuổi kiểu hình nữ giới, khám bệnh vì vô kinh nguyên phát. Khám lâm sàng ghi nhận bệnh nhân có tuyến vú phát triển bình thường, lông mu và nách thưa, âm đạo dạng túi cụt. Siêu âm, chụp cộng hưởng từ cho thấy không có hình ảnh tử cung và buồng trứng, hai tinh hoàn ẩn trong ổ bụng. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ 46, XY có đột biến đồng hợp tử c.1921C>T (p.Gln641Ter) gen AR. Bệnh nhân được chẩn đoán CAIS với tinh hoàn ẩn hai bên, phẫu thuật cắt bỏ các tinh hoàn ẩn kết hợp liệu pháp thay thế hormon dài hạn và hỗ trợ tâm lý. Trường hợp này nhấn mạnh sự cần thiết nghĩ tới CAIS ở phụ nữ trẻ vô kinh, có kiểu hình nữ nhưng không có tử cung để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định, giúp đưa ra phương pháp điều trị và chăm sóc phù hợp cho người bệnh.