BÁO CÁO CA BỆNH: HỒNG CẦU NHỎ HÌNH CẦU DI TRUYỀN DO MẤT ĐOẠN LỚN 1,1MB VÙNG 14Q23.2–Q23.3 BAO GỒM GENE SPTB

Hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền (Hereditary Spherocytosis - HS) là nguyên nhân phổ biến gây thiếu máu huyết tán bẩm sinh. Bệnh thường do đột biến điểm hoặc biến thể nhỏ trong các gen mã hóa protein màng hồng cầu. Chưa có nhiều báo cáo về HS do mất đoạn lớn chứa gen SPTB. Chúng tôi báo cáo trường hợp bệnh nhi nam 10 tuổi, tiền sử gia đình chưa phát hiện liên quan, biểu hiện thiếu máu tan máu mạn tính, lách to độ III, siêu âm có bùn túi mật, phết máu ngoại vi cho thấy nhiều hồng cầu hình cầu. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) tập trung phân tích vùng mã hóa (exon) của khoảng 4,503 gen, phát hiện mất đoạn lớn 1,1 Mb 14q23.2–q23.3 (bao gồm gen SPTB – nguyên nhân gây HS, SYNE2, MTHFD1, MAX). Theo hiểu biết của chúng tôi, đây là trường hợp đầu tiên ở Việt Nam và thứ tư trên thế giới về HS do mất đoạn lớn bao gồm gen SPTB. Khác với các ca bệnh trước đây, bệnh nhi này chỉ biểu hiện HS đơn thuần mà không kèm theo các rối loạn phát triển thần kinh. Ca bệnh nhấn mạnh vai trò xét nghiệm di truyền toàn diện trong chẩn đoán thiếu máu huyết tán chưa rõ nguyên nhân.