XÁC ĐỊNH ĐA HÌNH RS1052133 TRÊN GEN OGG1 Ở NGƯỜI BỆNH UNG THƯ VÚ

Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm xác định tần suất kiểu gen và alen của đa hình gen OGG1 rs1052133 (Ser326Cys) ở bệnh nhân ung thư vú người Việt, đồng thời đánh giá mối liên quan giữa biến thể này với nguy cơ mắc bệnh. Đối tượng và phương pháp: Thiết kế nghiên cứu bệnh-chứng được thực hiện trên 50 bệnh nhân ung thư vú nguyên phát và 50 người chứng khỏe mạnh tương đồng về tuổi. DNA được tách chiết từ mẫu máu ngoại vi; đa hình rs1052133 được xác định bằng kỹ thuật PCR-RFLP, và một số mẫu được giải trình tự Sanger để kiểm chứng. Kết quả: Phân bố kiểu gen khác biệt rõ rệt giữa hai nhóm. Ở nhóm bệnh nhân, tỷ lệ các kiểu gen CC, CG, GG lần lượt là 22%, 54%, 24%, trong khi nhóm chứng tương ứng là 56%, 44%, 0%. Sự khác biệt về phân bố kiểu gen có ý nghĩa thống kê (p < 0,001, kiểm định χ²). Tương tự, tần suất alen G ở nhóm bệnh nhân (51%) cao hơn đáng kể so với nhóm chứng (22%; p < 0,001). Kết luận: Đa hình OGG1 Ser326Cys có mối liên quan đến nguy cơ ung thư vú, theo đó người mang alen biến thể (G, mã hóa 326Cys) có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn so với người mang alen thường (C, mã hóa 326Ser).