BỆNH Ứ SẮT MÔ DI TRUYỀN: CA LÂM SÀNG VỚI ĐỘT BIẾN GEN HFE Ở VIỆT NAM

Đặt vấn đề: Bệnh ứ sắt mô di truyền (BUSMDT) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có bệnh cảnh lâm sàng đa dạng mà chủ yếu ở gan. Mặc dù bệnh ứ sắt mô di truyền phổ biến ở người da trắng, ảnh hưởng hơn 1/300 người Bắc Âu, vẫn chưa có nhiều dữ liệu ở các dân số khác. Hiện nay ở Việt Nam chưa có nhiều dữ liệu về bệnh lý ứ sắt mô di truyền. Chúng tôi báo cáo hai trường hợp ghi nhận bệnh ứ sắt mô di truyền có biểu hiện bệnh lý gan được chẩn đoán tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Thành phố Hồ Chí Minh. Bệnh nhân được chẩn đoán bệnh lý gan do ứ sắt mô di truyền, với đột biến gen HFE. Các phương pháp điều trị chính bao gồm chế độ ăn ít hấp thụ sắt, lấy máu tĩnh mạch và liệu pháp thải sắt, tình trạng bệnh ổn định suốt quá trình theo dõi điều trị. BUSMDT cần được lưu ý ở các trường hợp rối loạn chức năng gan không giải thích được. Hình ảnh học gan và giải trình tự gen rất hữu ích trong chẩn đoán. Sinh thiết gan tuy xâm lấn nhưng hữu ích để xác định chẩn đoán trong một số trường hợp, từ đó có thể can thiệp sớm để cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống người bệnh.