ĐÁNH GIÁ VẬN ĐỘNG Ở BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Mục tiêu: Đánh giá chức năng vận động của bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2025. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu kết hợp tiến cứu trên bệnh nhi từ 3 tuổi trở lên đã được chẩn đoán xác định DMD bằng xét nghiệm gen, đang được quản lý và tái khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương, từ 07/2025 đến 12/2025. Kết quả: Nghiên cứu thu nhận 32 bệnh nhi, tất cả đều là nam còn khả năng đi lại tham gia đánh giá vận động. Thang điểm 6 phút đi bộ (6MWT) trung bình là 343,2 ± 130 mét, nhỏ nhất là 100m, lớn nhất là 483 mét. Điểm NSAA trung bình là 23,2 ± 9,1 điểm, nhỏ nhất là 5 điểm và lớn nhất là 34 điểm, nhóm 3-5 tuổi đạt điểm NSAA trung bình cao nhất (29 ± 4,1điểm), nhóm 5–7 tuổi bắt đầu có sự giảm điểm rõ rệt (26,2 ± 12,3 điểm), nhóm >7 tuổi ghi nhận mức điểm thấp nhất (20,9 ± 7,9 điểm), nhiều trường hợp xuống dưới 15 điểm. Kết luận: Điểm NSAA giảm dần theo tuổi, với xu hướng giảm khả năng vận động rõ sau 7 tuổi. Việc đánh giá vận động định kỳ bằng các thang điểm tiêu chuẩn như NSAA có ý nghĩa lớn trong theo dõi, tiên lượng và đánh giá hiệu quả điều trị.